كوليسترول الدم العائلي

 كوليسترول الدم العائلي


مرض وراثي يتطلب معالجة سريعة

هناك شكل من الكوليسترول الموروث الذي يدعى

Familial Hypercholesterolemia فرط كوليسترول الدم العائلي

.الذي يتطلب معالجة سريعة

ان اغلبية الناس الذين يعانون من الكوليسترول العالي الناتج

عن تناول كميات كبيرة منه، ومن الدهون المشبعة،

مع القليل من الفواكه والخضار والحبوب الكاملة غير المقشرة.

الا ان هناك اكثر من نصف مليون اميركي يعانون من النوع الاكثر خطورة،

وهو النابع من خطأ وراثي الذي بمقدوره نشر الكوليسترول المؤذي

المكون من البروتينات الشحمية المنخفضة الكثافة

LDL low-Density Lipoprotein

الى سائر افراد العائلة الآخرين.

ومثل هذه الحالة التي غالبا لا تكتشف،

والتي تدعى "فرط كوليسترول الدم العائلي" قد تسبب نوبات قلبية مبكرة

وسكتات دماغية ووفيات قبل الاوان.

"ف ك" فإننا سنشير اليه هنا بالحرفين ولكون اسم المرض كبيرا وطويلا

FHوهو اختصار بالعربية، مقابل الاختصار بالانجليزية وهو

المترجم جذور وراثية

يأتي الكوليسترول في مجرى الدم من مصدرين.

ويقوم الطعام بتوفير بعضه، في حين يقوم الجسم بتكفل الباقي.

ولكون الكوليسترول مادة شمعية فهو لا يذوب في مجرى الدم السائل.

وللدوران حول هذه المشكلة يقوم الجسم بضمه الى البروتينات والهرمونات الاخرى

صانعا منه تشكيلة من الاجسام التي تمتزج بسهولة مع الدم.

LDL إحدى ناقلات الكوليسترول المهمة هي

وعندما تحتاج الخلية الى الكوليسترول فان البروتينات على سطحها

. تسحب الاخيرة من مجرى الدم LDL التي تدعى مستقبلات

لكن اذا كانت هذه المستقبلات لا تعمل بشكل صحيح

تظل فترة طويلة تتسكع في مجرى الدم،

مما يتيح لمزيد منها الدخول الى جدران الشرايين والأمكنة غير المرغوبة منها.

ويرمز جين (مورثة) واحد رئيسي لبروتين مستقبل

يملكون جينا معطوبا "ف ك " لكن الاشخاص الذين يعانون من مرض

لا يعمل بشكل صحيح .

واولئك الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين السيئ (من احد الآباء)

يعانون مما يسمى بـ "ف ك" المتغاير الازدواج

"FH Heterozygous.

لا تعمل، LDL وبهذا وان كان نصف مستقبلاتهم من

فان النصف الآخر يؤدي عمله.

اما الافراد الذين يحصلون على الجين المعطوب من كلا الأبوين

تعمل بشكل جيد، LDL فانهم لا يملكون اي مستقبلات

FH وهذا ما يدعى بـ "ف ك" المتماثل الازدواج

Homozygous.

و"ف ك" المتغاير الازدواج

هو اكثر شيوعا ويؤثر في نحو شخص واحد من بين كل 500 شخص،

اي نحو 600 الف مواطن اميركي.

تصل الى نحو 350 مليغراما LDL وهم يعانون من معدلات

في الديسيليتر الواحد من الدم،

اي اعلى بثلاثة اضعاف مما يعتبر عادة امرا مثاليا.

اما "ف ك" المتماثل الازدواج فيؤثر في شخص واحد من بين كل مليون.

LDL والاشخاص مثل هؤلاء تكون مستويات

. لديهم ما بين 400 الى 1000 مليغرام في الديسيليتر الواحد

التشخيص

العديد من الاشخاص الذين لديهم "ف ك"

لا يعلمون انهم يعانون من هذه الحالة، وغالبا ما يعتقدون واطباؤهم

انهم يعانون من احدى حالات الكوليسترول العالي الذي تصعب معالجته .

لكن الطبيب قد يصل الى الاستنتاج الصحيح،

اي الاصابة بـ "ف ك" اذا ظهر أحد الأمور التالية :

معدل كوليسترول يتجاوز 200 ملغرام/ديسيليتر -

(250 مليغراما/ديسيليتر عند الاطفال ).

يتجاوز 200 ملغم/دل (150 ملغم/دل عند الاطفال). LDL معدل-

- الظهور الباكر للامراض القلبية، او ارتفاع نسبة الكوليسترول بصورة كبيرة

لدى المقربين جدا من العائلة (الوالد او الشقيق الذي يقل سنه عن 55 سنة،

او الام او الشقيقة التي يقل سنها عن 65).

او في الاوتار الاخرى. Achilles - ترسب الكوليسترول في العرقوب





العلاج

السيطرة على الكوليسترول هو حجر الرحى للتعامل مع "ف ك".

والامر يبدأ بالحمية الغذائية والتمارين الرياضية والتغيير في الحياة اليومية

ونمطها قبل ان يصل الى العقاقير المخفضة للكوليسترول.

ويساعد الاقلال في الاطعمة الغنية بالكوليسترول والدهونات المشبعة

مثل اللحوم الحمراء ومنتجات الالبان الكاملة الدسم

,LDL في تخفيض

كذلك الامر بالنسبة الى الاكثار من تناول الاسماك والحبوب الكاملة

والخضار وزيوتها وجميع مصادر الدهونات غير المشبعة.

ومن الاطعمة الاخرى المخفضة للكوليسترول

الفاصوليا والشوفان وبروتين الصويا والمكسرات والاطعمة او ملحقاتها

التي تحتوي على نباتات الـ "ستيرول" والـ "ستانول".

كذلك فان السيطرة على ضغط الدم والتمارين الرياضية وعدم التدخين

هي من الامور الاساسية ايضا لحماية القلب والاوعية الدموية .

وعقار "ستاتن" المخفض للكوليسترول

هو نقطة البداية المعتادة بالنسبة الى العلاج بالعقاقير.

, (زيتيا Zetia) " Ezetimibe واضافة عقاقير اخرى مثل "إزيتيميبيل

، " Colesevelam او الـ "نياسين"، او "كوليسيفيلام

.اكثر LDL قد تخفض (ويل كول Wel Chol )

.الى ما تحت 100 ملغ/دل LDL المهم ان يكون الهدف هو تخفيض

.واذا كان ذلك مستعصيا على الاقل تحقيق نحو 50 في المائة من التخفيض




والاشخاص الذين يعانون من "ف ك" المتماثل الازدواج

لا ينتفعون كثيرا من عقار الـ "ستاتن"، او العقاقير الاخرى التي تعمل جزئيا

,LDL على زيادة انتاج الجسم من مستقبلات

التي تشبه عملية غسل الكلى (Apheresis) LDL فهم بحاجة الى ازالة

.من مجرى الدم LDL لترشيح







تحذير الآخرين

كما يدل الاسم، فان "ف ك"

هو مشكلة عائلية، كما يحذر الدكتور بول هوبكنز استاذ العلاج الباطني

في جامعة يوته والخبير في مثل هذا النوع من الاضطرابات،

فاذا كنت تعاني من هذه الحالة فانه من المهم جدا ان يجري افراد عائلتك

فحوصات للتأكد من عدم اصابتهم به ايضا.

واطفال الآباء الذين يعانون من "ف ك" المتغاير الازدواج

يملكون 50 في المائة من احتمالات ان يرثوا الجين المعطوب،

و 100 في المائة من الاحتمالات

اذا كان احد الوالدين مصابا بـ "ف ك" المتماثل الازدواج .

ومن شأن الاختبارات المبكرة التي تعقبها سيطرة شديدة على الكوليسترول

ان تؤخر او تحول دون الاصابة بالنوبات القلبية المبكرة والوفاة

التي غالبا ما تصاحب مثل هذه الحالات.

الذي هو (www.medped.org)ويتوفر المزيد من المعلومات من

سجل ومركز معلومات تستضيفه جامعة يوته .

حقائق تتعلق بـ «فرط كوليسترول الدم العائلي»

وربما ترسبات LDL من اشارات المرض ارتفاع عال لـ -

كوليسترولية في الاوتار او الجلد.

الى 20 في المائة فقط من الاشخاص الذين يعانون من "ف ك"، 10 -

.يدركون انهم يعانون من هذه الحالة

اذا لم يجر علاج الحالة فان 85 في المائة من الرجال، و50 في المائة -

من النساء سيتعرضون الى نوبات قلبية وسكتات دماغية

. قبل سن الـ 65

.الافراد الذين يعانون من "ف ك" سيمررونه الى نحو نصف اطفالهم -