يعتبر مرض أنيميا الفول مرضًا شائعًا ينتشر في كل
أنحاء العالم حيث
تشير التقديرات إلى إصابة حوالي 200مليون شخص حول
العالم.
ينجم المرض عن عوز وراثي في انزيم
G6PD وهذا ما يجعل الكريات
الحمراء قابلة للتكسر والإنحلال عند تعرضها لبعض
المواد المؤكسدة
ومنها الفول الأخضر لذلك يدعى المرض أحيانًا بأنيميا
الفول أو الفوال
favism (وبالتحديد الحالات الشديدة من
المرض).
ماهو أنزيم G6PD؟
- يدعى هذا الأنزيم غلوكوز - 6- فوسفات دي هيدروجيناز
وهو أنزيم
ضروري لعمل الكريات الحمراء وسلامتها حيث يساهم هذا
الأنزيم في
سلسلة من التفاعلات التي تتم في الكرية الحمراء والتي
تؤدي في النهاية
لإنتاج مادة الغلوثاثيون المرجع reduced التي تحمي الكريات الحمراء
من التكسر عند تعرضها للمواد المؤكسدة وتمنع تخربها.
لذلك يؤدي
نقص انزيم G6PD إلى نقص إنتاج الغلوتاثيون
المرجع وبالتالي فقدان
الحماية عن الكريات الحمراء التي تصبح معرضة للتكسر
والإنحلال
عند تعرضها لمواد مؤكسدة مثل الفول وبعض
الأدوية.
أين ينتشر؟
-
ينتشر المرض في كل أنحاء العالم لكنه يتركز في
اليونان وإيطاليا
ودول حوض البحر المتوسط والشرق
الأوسط.
انتقاله
ان مرض نقص انزيم G6PD مرض وراثي متنح مرتبط بالصبغي
الجنسي X حيث يشرف على تركيب هذا
الأنزيم جين (مورثة) متوضع
على الصبغي الجنسي X ويؤدي حدوث خلل في هذا الجين
(الطفرة) إلى
نقص تركيب هذا الأنزيم وقد تم تحديد وجود أكثر من
400 طفرة قد تصيب
جين الأنزيم ويفسر اختلاف الطفرات وكثرتها اختلاف
الأعراض وشدتها.
إن مرض أنيميا الفول مرض متنح أي لا يظهر المرض إلا إذا أصيبت
كل نسخ
الصبغي الجنسي X.
توجد عند المرأة نسختان من الصبغي الجنسي
X لذلك تقوم إحدى
النسختين بالتعويض في حال إصابة النسخة الأخرى وهذا
يفسر قلة
إصابة الإناث بالمرض، أما عند الرجل فلا توجد إلا
نسخة واحدة من
الصبغي الجنسي X لذلك تؤدي إصابة هذه النسخة
إلى الإصابة بالمرض
وهذا يفسر كثرة إصابة
الذكور.
ينقل الذكور المصابون المرض إلى بناتهم ولا
ينقلونه
أبدًا
إلى أولادهم الذكور.
أما الأم الحاملة للمرض فتنقله إلى أبناءها الذكور
والإناث،
ولا تصاب المرأة عادة بهذا المرض إلا
نادرًا.
الأعراض
يؤدي تناول الفول أو بعض أنواع الأدوية عند الأشخاص
المصابين بنقص
أنزيم G6PD إلى حدوث تكسر الكريات الحمراء
(الإنحلال الدموي)
وبالتالي يحدث فقر الدم الذي قد يكون شديدًا ومهددًا
للحياة.
وأهم الأعراض السريرية هي الشحوب والصداع والدوار
والغثيان
والأقياء وألم الظهر والوهن والألم البطني والحمى
الخفيفة ومن
الأعراض الهامة اليرقان (الصفار) وهو تلون الجلد
والأغشية المخاطية
(ملتحمة العين) باللون الأصفر الناجم عن زيادة إنتاج
مادة البيلروبين
نتيجة للتخرب الشديد للكريات الحمراء، وهذه المادة قد
تكون ضارة جدًا
عند الأطفال حديثي الولادة حيث يمكن لها أن تترسب
داخل الدماغ
محدثة مشاكل خطيرة.
الأسباب
1- تناول بعض أنواع الأطعمة وعلى رأسها البقوليات
بأنواعها خاصة
الفول الأخضر والعدس والفاصوليا والبازلاء، ويمكن أيضًا لغبار
طلع
الفول أن يؤدي إلى نفس النتيجة.
2- بعض أنواع الأدوية (انظر الجدول
التالي).
3- التعرض للالتهابات الفيروسية والجرثومية (مثل
التهاب الكبد).
4- قد يحدث تكسر الكريات تلقائيًا دون سبب واضح في
بعض الحالات.
التشخيص
يتم التشخيص اعتمادًا على القصة المرضية وفحص المريض
إضافة إلى
إجراء بعض الفحوص المخبرية حيث يكون هيموغلوبين الدم
منخفضًا
والبيلروبين مرتفعًا وتبدو الكريات الحمراء تحت
المجهر متكسرة
ومتجزأة. أما فحص البول فيظهر وجود البيلة الخضابية.
ويتم إثبات
التشخيص بمعايرة فعالية أنزيم G6PD في الكريات الحمراء
حيث
تكون
هذه الفعالية منخفضة.
المعالجة
إذا كان تكسر الكريات الحمراء شديدًا أدى ذلك لحدوث
فقر دم حاد وشديد
عند المريض وهذه الحالة إسعافية تستلزم نقل الدم
الإسعافي تحت إشراف
طبي مع مراقبة المريض عن كثب وقد نضطر لنقل الدم أكثر
من مرة،
ويتم مراقبة وظائف الكلية خوفًا من حدوث الفشل الكلوي
الحاد الناجم
عن إنحلال الدم الشديد.
الوقاية
إن الوقاية هي أساس تدبير هذا المرض الوراثي، فطالما
كان المريض
بعيدًا عن الأطعمة والأدوية المسببة لتكسر الدم كانت
أموره سوية تمامًا
لذلك فإن تثقيف المريض وأهله (إن كان المريض صغيرًا)
من الأمور
الأساسية حيث لابد من التأكيد على طبيعة المرض
الوراثية وأنه ليس
مرضًا معديًا، كما يتم تزويد المريض وأهله بقائمة
الأطعمة والأدوية
والمواد الأخرى التي يجب أن يتجنبها لمنع حدوث تكسر
الدم، ومن
الأمور الهامة أيضًا ضرورة تذكير الطبيب دومًا بوجود
نقص أنزيم
G6PD عند المريض حتى يراعي ذلك عند
وصف الدواء.
كلمة أخيرة:
مرض نقص أنزيم G6PDمرض شائع في منطقتنا العربية وهو مرض
وراثي ينقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالصبغي الجنسي
X، يؤدي
المرض لحدوث الخلال دموي عند تناول بعض أنواع الأطعمة
(الفول،
الفاصوليا) والأدوية، ويتظاهر ذلك بالشحوب واليرقان
والبيلة الدموية.
يجب تثقيف المريض وأهله حول طبيعة هذا المرض ولابد من
الابتعاد
عن كل
الأطعمة والأدوية والمواد الأخرى التي قد تسبب تكسر الدم لأن
ذلك هو السبيل الوحيد للوقاية من هذا
المرض.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق