متلازمة برادر ويلي وعلاجها 1
إذا كنت تتناول الطعام بشراهة وربما تشعر بالجوع الدائم فاحذر فالأمر ليس طبيعي فذلك قد يعني أنك مصابا
بـ متلازمة برادر ويلي وهي عبارة عن اضطراب جيني نادر ينتج عنه عدد من المشاكل الجسدية والعقلية والسلوكية
ومن أعراضها المميزة الشعور بالجوع الدائم الذي يبدأ في عمر العامين.
إن الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة يرغبون طوال الوقت في تناول الطعام حيث لا يشعرون بالشبع لذلك يعانون من
الوزن الزائد ومضاعفات تكون نتيجة للسمنة.
وإذا كان هناك أحد الأشخاص يعاني من هذه المتلازمة فمن الممكن أن يساعده الإخصائيون في التحكم في الأعراض
المصاحبة لهذا الاضطراب المعقد وتحسين حياتك أو حياة أي شخص مقرب لك مصاب بهذه المتلازمة.
أعراض متلازمة برادر ويلي
إن أعراض متلازمة برادر ويلي تختلف من شخص لاخر وتتغير الأعراض وفقا للأعمار:-
الرضع
يتضح في الرضع المصابون بهذه المتلازمة ضعف قوة العضلات فمن الممكن أن يجلس الصغار مع إرخاء الكوعين
والكاحلين بدلا من ضمهم معا ويمكن أن يولدوا بعنين تشبه اللوز وفم مقوس لأسفل وشفاه علوية رقيقة وضيق
في مقدمة الرأس وقد يعانوا من صعوبة في الرضاعة نتيجة ضعف قوة العضلات مما يؤدي لعدم القدرة على النمو وقد يواجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة أيضا صعوبة
في الاستيقاظ وعدم نمو الأعضاء التناسلية.
بداية الطفولة إلى البلوغ
يكون فيها المصاب دائم الرغبة في تناول الأطعمة مما ينتج عن ذلك زيادة في الوزن وتبدأ هذه الرغبة غالبا في عمر
الثانية ويؤدي الجوع المستمر إلى تناول كميات كبيرة من الطعام ومن الممكن أيضا أن تظهر بعض السلوكيات الغير
طبيعية مثل تناول الطعام المجمد أو تجميع الطعام أو حتى تناول القمام وقد يعاني هؤلاء الأشخاص من تأخر في مرحلة
البلوغ بالإضافة إلى الإصابة بالعقم وقد لا تتعرض النساء لدورة الحيض إلا في عمر الثلاثين وربما لا تتعرض نهائيا لها
ومن الممكن أن لا ينمو أي شعر للوجه عند الرجال ولا تتغير نغمة أصواتهم.
كل ذلك بالإضافة إلى عدم انتاج هرمون النمو مما ينتج عنه حدوث قصر الطول وزيادة نسبة الدهون في الجسم وضعف
قوة العضلات ومن الممكن أيضا أن يواجه الشخص المصاب بهذه المتلازمة إلى وجود صعوبة بالغة في التفكير والقدرة على حل المشكلات وصعوبات في التعليم.
وقد يعاني الرضع المصابون بمتلازمة برادر ويلي من تحقيق تطور في القدرة الجسدية مثل المشي أو الجلوس أو مشاكل في التحدث والنطق.
ومن الممكن أن يكون الأطفال والبالغين عنيدين وغاضبين خاصة إذا حرموا من الطعام وقد لايتحملوا أي تغيرات في الروتين الخاص بهم وربما يتعرضوا لنوبات من الوسواس أو القلق أو اضطرابات في النوم بالإضافة إلى المشاكل السلوكية التي تزداد سوءا بمرور الوقت.
ويمكن أن تظهر علامات أخرى على المصابين بهذه المتلازمة مثل صغر حجم اليدين والقدمين اعوجاج العمود الفقري أو قلة تدفق اللعاب وقصر النظر وشحوب لون الشعر والجلد والعينين.
ضرورة استشارة الطبيب
من الممكن أن تتوجه لزيارة الطبيب إذا لاحظت أن طفلك يعاني من ضعف في النمو والتطور فقد تكون هذه علامة للإصابة بمتلازمة برادر فيلي أو اضطرابات أخرى
أسباب متلازمة برادر ويلي
تحدث الإصابة بهذه المتلازمة نتيجة وجود خطأ في إحدى الجينات أو أكثر وتكمن المشكلة في الجينات الموجودة في منطقة معينة من كروموسوم 15 وتحدث المتلازمة بسبب تعطل بعض الجينات الأبوية بسبب فقدان الجينات الأبوية الموجودة على كروموسوم 15 أو وراثة الطفل لنسختين من كروموسوم 15 من الأم وعدم وراثة أي نسخة من الأب أو وجود عيوب في الجينات الأبوية الموجودة على كروموسوم 15 وفي أغلب الحالات تحدث هذه المتلازمة نتيجة خطأ جيني عشوائي ولا يتم وراثتها.
مضاعفات متلازمة برادر ويلي
هنام العديد من المضاعفات التي تحدث للفرد بسبب الإصابة بمتلازمة برادر ويلي منها السمنة والإصابة بالسكري من النوع الثاني أو الإصابة بارتفاع ضغط الدم أو ارتفاع في الكوليسترول أو الإصابة بأمراض القلب أو انقطاع النفس الليلي أو الإصابة بمرض الكبد أو حصى المرارة أو الإصابة بالعقم أو هشاشة العظام بسبب انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية ومستويات هرمون النمو ف كلا الهرمونين يساعدان في الحفاظ على قوة العظام أو الإصابة باضطراب الأكل القهري وهو عبارة عن تناول كميات كبيرة من الطعام بشكل سريع مما ينتج عنه كبر في حجم المعدة أو الإصابة بالإختناق.
الوقاية من متلازمة برادر ويلي
إن كنت ترغبين في الحمل مرة أخرى ولديك طفل يعاني من هذه المتلازمة فمن الضروري أن تلجأي للطبيب أو المختص الوراثي لطلب المشورة الجينية حتى لايتكرر الأمر ثانية.
إذا كنت تتناول الطعام بشراهة وربما تشعر بالجوع الدائم فاحذر فالأمر ليس طبيعي فذلك قد يعني أنك مصابا
بـ متلازمة برادر ويلي وهي عبارة عن اضطراب جيني نادر ينتج عنه عدد من المشاكل الجسدية والعقلية والسلوكية
ومن أعراضها المميزة الشعور بالجوع الدائم الذي يبدأ في عمر العامين.
إن الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة يرغبون طوال الوقت في تناول الطعام حيث لا يشعرون بالشبع لذلك يعانون من
الوزن الزائد ومضاعفات تكون نتيجة للسمنة.
وإذا كان هناك أحد الأشخاص يعاني من هذه المتلازمة فمن الممكن أن يساعده الإخصائيون في التحكم في الأعراض
المصاحبة لهذا الاضطراب المعقد وتحسين حياتك أو حياة أي شخص مقرب لك مصاب بهذه المتلازمة.
أعراض متلازمة برادر ويلي
إن أعراض متلازمة برادر ويلي تختلف من شخص لاخر وتتغير الأعراض وفقا للأعمار:-
الرضع
يتضح في الرضع المصابون بهذه المتلازمة ضعف قوة العضلات فمن الممكن أن يجلس الصغار مع إرخاء الكوعين
والكاحلين بدلا من ضمهم معا ويمكن أن يولدوا بعنين تشبه اللوز وفم مقوس لأسفل وشفاه علوية رقيقة وضيق
في مقدمة الرأس وقد يعانوا من صعوبة في الرضاعة نتيجة ضعف قوة العضلات مما يؤدي لعدم القدرة على النمو وقد يواجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة أيضا صعوبة
في الاستيقاظ وعدم نمو الأعضاء التناسلية.
بداية الطفولة إلى البلوغ
يكون فيها المصاب دائم الرغبة في تناول الأطعمة مما ينتج عن ذلك زيادة في الوزن وتبدأ هذه الرغبة غالبا في عمر
الثانية ويؤدي الجوع المستمر إلى تناول كميات كبيرة من الطعام ومن الممكن أيضا أن تظهر بعض السلوكيات الغير
طبيعية مثل تناول الطعام المجمد أو تجميع الطعام أو حتى تناول القمام وقد يعاني هؤلاء الأشخاص من تأخر في مرحلة
البلوغ بالإضافة إلى الإصابة بالعقم وقد لا تتعرض النساء لدورة الحيض إلا في عمر الثلاثين وربما لا تتعرض نهائيا لها
ومن الممكن أن لا ينمو أي شعر للوجه عند الرجال ولا تتغير نغمة أصواتهم.
كل ذلك بالإضافة إلى عدم انتاج هرمون النمو مما ينتج عنه حدوث قصر الطول وزيادة نسبة الدهون في الجسم وضعف
قوة العضلات ومن الممكن أيضا أن يواجه الشخص المصاب بهذه المتلازمة إلى وجود صعوبة بالغة في التفكير والقدرة على حل المشكلات وصعوبات في التعليم.
وقد يعاني الرضع المصابون بمتلازمة برادر ويلي من تحقيق تطور في القدرة الجسدية مثل المشي أو الجلوس أو مشاكل في التحدث والنطق.
ومن الممكن أن يكون الأطفال والبالغين عنيدين وغاضبين خاصة إذا حرموا من الطعام وقد لايتحملوا أي تغيرات في الروتين الخاص بهم وربما يتعرضوا لنوبات من الوسواس أو القلق أو اضطرابات في النوم بالإضافة إلى المشاكل السلوكية التي تزداد سوءا بمرور الوقت.
ويمكن أن تظهر علامات أخرى على المصابين بهذه المتلازمة مثل صغر حجم اليدين والقدمين اعوجاج العمود الفقري أو قلة تدفق اللعاب وقصر النظر وشحوب لون الشعر والجلد والعينين.
ضرورة استشارة الطبيب
من الممكن أن تتوجه لزيارة الطبيب إذا لاحظت أن طفلك يعاني من ضعف في النمو والتطور فقد تكون هذه علامة للإصابة بمتلازمة برادر فيلي أو اضطرابات أخرى
أسباب متلازمة برادر ويلي
تحدث الإصابة بهذه المتلازمة نتيجة وجود خطأ في إحدى الجينات أو أكثر وتكمن المشكلة في الجينات الموجودة في منطقة معينة من كروموسوم 15 وتحدث المتلازمة بسبب تعطل بعض الجينات الأبوية بسبب فقدان الجينات الأبوية الموجودة على كروموسوم 15 أو وراثة الطفل لنسختين من كروموسوم 15 من الأم وعدم وراثة أي نسخة من الأب أو وجود عيوب في الجينات الأبوية الموجودة على كروموسوم 15 وفي أغلب الحالات تحدث هذه المتلازمة نتيجة خطأ جيني عشوائي ولا يتم وراثتها.
مضاعفات متلازمة برادر ويلي
هنام العديد من المضاعفات التي تحدث للفرد بسبب الإصابة بمتلازمة برادر ويلي منها السمنة والإصابة بالسكري من النوع الثاني أو الإصابة بارتفاع ضغط الدم أو ارتفاع في الكوليسترول أو الإصابة بأمراض القلب أو انقطاع النفس الليلي أو الإصابة بمرض الكبد أو حصى المرارة أو الإصابة بالعقم أو هشاشة العظام بسبب انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية ومستويات هرمون النمو ف كلا الهرمونين يساعدان في الحفاظ على قوة العظام أو الإصابة باضطراب الأكل القهري وهو عبارة عن تناول كميات كبيرة من الطعام بشكل سريع مما ينتج عنه كبر في حجم المعدة أو الإصابة بالإختناق.
الوقاية من متلازمة برادر ويلي
إن كنت ترغبين في الحمل مرة أخرى ولديك طفل يعاني من هذه المتلازمة فمن الضروري أن تلجأي للطبيب أو المختص الوراثي لطلب المشورة الجينية حتى لايتكرر الأمر ثانية.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق